Uitvoeringsfrequentie: Wekelijks

Maximum Antwoordtijd: 3 weken

Dringende Analyse: neen

Bij sterk vermoeden onderliggende ziekte van Vaquez (PV), kan bijkomend gescreend worden voor mutaties in JAK2 exon 12. Dit na uitsluiten secundaire polycythemie en bij duidelijke argumenten voor PV (op basis van kliniek, perifere bloedwaarden en eventuele resultaten histologie op botbiopt).

Bij blijvende trombocytose en/of sterk vermoeden ET op basis van histologie, is het aangeraden om eveneens te screenen voor CALR en MPL mutaties.

Bijkomende screening voor hogervernoemde genen gebeurt met Next Generation Sequencing (NGS) m.b.v. een specifiek panel voor myeloproliferatieve aandoeningen (selectief aantal genen).
Indien verdere uitwerking vereist is op dit staal, gelieve ons hiervan op de hoogte te brengen. Dit wordt niet standaard uitgevoerd (zonder verdere info) bij een negatief JAK2V617F resultaat maar, indien relevant, kan dit wel nog bijbepaald worden (geen nieuw staal vereist en geen bijkomende kost).
Apr. Biol. Barbara Denys (barbara.denys@uzgent.be of 09/332.66.37)ra.denys@uzgent.be of 09/332.66.37)

Eenheid:  

Methode: Next Generation Sequencing (NGS)

code: JAK2

Aanvraag: UZG bijzondere hematologie.pdf

RIZIV omschr: 588512 - 588523 B 3500 Opsporen van verworven chromosoom of genafwijkingen (met uitsluiting van immuunglobuline- of een T-celreceptorgenherschikking), door middel van een moleculair biologische methode : in de diagnostische investigatiefase van een chronische myeloproliferatieve neoplasie (Diagnoseregel 1, 8)
Bron: RIZIV website op 02/12/2025

Kosten Patiënt: Wettelijk bepaald remgeld

Klinische inlichtingen verplicht: ja

Antibioticagebruik:

Hoe aan te vragen?: ander aanvraagformulier